Co warto wiedzieć na temat chorób genetycznych u dzieci?

Choroby genetyczne u dzieci mogą wynikać z mutacji chromosomów oraz modyfikacji ich budowy. Mogą je wywoływać także błędy występujące w pojedynczych genach. Jakie zatem można wyróżnić choroby genetyczne wśród dzieci

Podstawowe informacje na temat chorób genetycznych u dzieci

Zależności genetyczne mogą mieć odmienny charakter. Zwykle pojawiające się symptomy, moment ich wystąpienia i nasilenie nie są uwarunkowane jedynie od czynników środowiskowych czy genetycznych. Zdarza się, że nie można jednoznacznie oddzielić te czynniki. Choroby wywołane czynnikami genetycznymi nazywane są jako choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówi się również o chorobach wieloczynnikowych.

Jednogenowe choroby genetyczne

Wśród jednogenowych chorób genetycznych wyróżnia się choroby autosomalne dominujące, gdzie choroby te powstają na skutek nowej mutacji, gdzie rodzice dziecka nie wykazują tego typu objawów. Drugim rodzajem są choroby autosomalne recesywne, gdzie nawet zdrowe osoby mogą być nosicielami niewłaściwych genów. Inny typ to choroby sprzężone z chromosomem X, gdzie dziedziczone są jako cecha dominująca czy recesywna. Symptomy tych chorób pojawiają się jedynie u osób płci męskiej. Z kolei mutacje częściej dotykają kobiety niż mężczyzn.

Choroby  genetyczne monogenowe

W grupie tych chorób występuje choroba Huntingtona, której pierwsze symptomy objawiają między 30 a 50 rokiem życia. Mowa tutaj o zaburzeniach psychicznych, pląsawiczych ruchach mimowolnych czy postępującym otępieniu. Osoby dotknięte tym schorzeniem umierają do 17 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Otoskleroza to kolejna choroba zaliczana do grupy chorób monogenowych. Schorzenie to wyróżnia się postępującą głuchotą w wieku dorosłym. Tutaj konieczne jest podjęcie leczenia chirurgicznego. Kolejna dolegliwość tego rodzaju to wrodzona łamliwość kości, która polega na tym, że kości ulegają częstym złamaniom. Znaną chorobą tego typu jest Zespół Gillesa de la Tourette’a, którego pierwsze oznaki widoczne są już wieku dziecięcym. Są to najczęściej tiki ruchowe, wokalne, nadpobudliwość i zachowania obsesyjne.